CK注：性发育障碍（DSD）本身就是天然的罕见病分类；其余罕见内分泌疾病分类见链接：

罕见病 l 2021罕见病分类：罕见糖尿病（ORPHA:101952）**

罕见病 l 2021罕见病分类：基因性肥胖（ORPHA:77828）**

罕见病 l 2021罕见病分类：多内分泌病（ORPHA:101956）**

2021罕见病分类

性发育障碍

disorders of sex development

（ORPHA:90771）

陈康

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一、46,XX性发育障碍--ORPHA:2982

1.146,XX性腺发育障碍--ORPHA:325055

46,XX性腺发育不良--ORPHA:243

46,XX卵巢发育不良-身材矮小综合征--ORPHA:444048

46,XX卵睾性发育障碍--ORPHA:2138

46,XX睾丸性发育障碍--ORPHA:393

1.246,XX雄激素过量诱发的性发育障碍--ORPHA:98078

46,XX胎儿雄激素过多引起的性发育障碍--ORPHA:90776

21-羟化酶缺乏致经典型先天性肾上腺增生--ORPHA:9079421-羟化酶缺乏致经典先天性肾上腺增生，盐耗形式--ORPHA:315306 21-羟化酶缺乏致经典先天性肾上腺增生，简单男性化形式--ORPHA:31531111-β-羟化酶缺乏致先天性肾上腺增生--ORPHA:907953-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏致先天性肾上腺增生--ORPHA:90791细胞色素P450氧化还原酶缺乏致先天性肾上腺增生 --ORPHA:95699全身性糖皮质激素抵抗综合征--ORPHA:786

46,XX胎儿胎盘雄激素过量引起的性发育障碍--ORPHA:325061

芳香酶缺乏症--ORPHA:91

46,XX母体雄激素诱导的性发育障碍--ORPHA:91144

46,XX内源性母源性雄激素诱导的性发育障碍--ORPHA:32509346,XX外源性母体雄激素诱导的性发育障碍--ORPHA:325099

1.3综合征类46,XX性发育障碍--ORPHA:325109

46,XX性发育障碍-肛门直肠异常综合征--ORPHA:2973

46,XX性发育障碍-骨骼异常综合征--ORPHA:2975

肺纤维化-免疫缺陷-46,XX性腺发育不良综合征--ORPHA:137631

苗勒管发育不全伴高雄激素血症--ORPHA:247768

PAGOD综合征--ORPHA:991

掌跖角化病--XX性别反转--鳞状细胞癌易感综合征--ORPHA:85112

Perrault综合征--ORPHA:2855

SERKAL综合征--ORPHA:139466

二、46,XY性发育障碍--ORPHA:98085

2.146,XY性腺发育障碍--ORPHA:325118

46,XY完全性腺发育不良--ORPHA:242

46,XY卵睾性发育障碍--ORPHA:325345

46,XY部分性腺发育不良--ORPHA:251510

睾丸发育不全--ORPHA:325124

睾丸退化综合征--ORPHA:983

2.246,XY内分泌源性性发育障碍--ORPHA:325351

46,XY因雄激素产生受损导致的性发育障碍--ORPHA:325357

11
106,XY因外周组织睾酮代谢缺陷引起的性发育障碍--ORPHA:98086

46,XY因5-α-还原酶2缺乏引起的性发育障碍--ORPHA:753

46,XY因睾酮合成缺陷导致的性发育障碍--ORPHA:90783

46,XY因胆固醇合成缺陷导致的性发育障碍--ORPHA:325511

u Smith-Lemli-Opitz综合征--ORPHA:818

46,XY因肾上腺和睾丸类固醇生成缺陷引起的性发育障碍--ORPHA:90786

u 46,XY性发育障碍-由CYP11A1缺乏引起的肾上腺功能不全--ORPHA:168558

u 17-α-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生 --ORPHA:90793

u 3-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏引起的先天性肾上腺增生 --ORPHA:90791

u 细胞色素P450氧化还原酶缺乏引起的先天性肾上腺增生--ORPHA:95699

u 由于STAR缺陷导致的先天性类脂肾上腺增生--ORPHA:90790

l 因STAR缺乏所致经典先天性类脂肾上腺增生--ORPHA:325524

l 因STAR缺乏所致非经典先天性类脂肾上腺增生--ORPHA:325529

46,XY睾丸类固醇生成缺陷引起的性发育障碍--ORPHA:90787

u 由17-β-羟基类固醇脱氢酶3缺乏引起的46,XY性发育障碍--ORPHA:752

u 由孤立17,20-裂合酶缺乏引起的46,XY性发育障碍 --ORPHA:90796

46,XY双氢睾酮后门途径生物合成缺陷引起的性发育障碍--ORPHA:443090由于睾丸17,20-碳链酶缺乏引起的46,XY性发育障碍 --ORPHA:443087睾丸间质（Leydig）细胞发育不良--ORPHA:755完全黄体生成素抵抗导致的睾丸间质（Leydig）细胞发育不良--ORPHA:96265LHB缺乏引起的睾丸间质（Leydig）细胞发育不良--ORPHA:325448部分黄体生成素抵抗导致的睾丸间质（Leydig）细胞发育不良--ORPHA:96266

由母体暴露于内分泌干扰物引起的46,XY性发育障碍--ORPHA:325537

雄激素不敏感综合征--ORPHA:754

完全雄激素不敏感综合征--ORPHA:99429部分雄激素不敏感综合征--ORPHA:90797

持续苗勒管综合征/苗勒管永存综合征--ORPHA:2856

2.3阴茎发育不良--ORPHA:49

2.4综合征类46,XY性发育障碍--ORPHA:98087

46,XY性腺发育不良-运动和感觉神经病综合征--ORPHA:168563

α-地中海贫血-X连锁智力残疾综合征--ORPHA:847

躯干发育不良（Campomelicdysplasia）--ORPHA:140

软骨发育不良-性发育障碍综合征 --ORPHA:1422

Denys-Drash综合征--ORPHA:220

性发育障碍-智力残疾综合征--ORPHA:2983

远端单体9p --ORPHA:1642

畸形-身材矮小-耳聋-性发育障碍综合征--ORPHA:2282

家族性肾上腺发育不良伴垂体黄体生成素缺失--ORPHA:95700

Frasier综合征--ORPHA:347

生殖性心脏麻痹（Genitopalatocardiac）综合征 --ORPHA:2075

Meacham综合征--ORPHA:3097

MIRAGE综合征--ORPHA:494433

PAGOD综合征--ORPHA:991

婴儿猝死-睾丸发育不良综合征--ORPHA:168593

WAGR综合症 --ORPHA:893

伴有异常生殖器的x连锁无脑畸形 --ORPHA:452

X连锁肌管肌病-异常生殖器综合征--ORPHA:456328

XY型性腺发育异常相关异常综合征--ORPHA:1770

三、性发育的性染色体异常--ORPHA:325546

3.145,X/46,XY混合性腺发育不良--ORPHA:1772

3.248,XXXY综合征--ORPHA:96263

3.348,XXYY综合征--ORPHA:10

3.449,XXXXY综合征--ORPHA:96264

3.5四配子异源嵌合体--ORPHA:199310

3.6特纳综合征--ORPHA:881

3.6.1 X单体--ORPHA:99226

3.6.2 镶嵌X单体--ORPHA:99228

3.6.3 结构性X染色体异常引起的特纳综合征--ORPHA:99413

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