克氏综合征即先天性睾丸发育不全，是一种性染色体异常所致的疾病。又称精曲小管发育不全、原发小睾丸症或Klinefelter综合征。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright首先描述，故本病以linefelter姓氏命名，简称克氏综合征。1959年Jacobs等发现其患者比正常男性多一条X染色体，后又陆续发现其嵌合体及其他变形。其发病率在性分化异常患者中较高达1:500。其主要特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高。