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地中海贫血,地中海贫血是什么?

时间:2023-12-23 09:51:30 编辑:连笔君 来源:连笔字网

地中海贫血是什么?

什么是地中海贫血

地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。

目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

地中海贫血的病因是什么

众所周知,人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。

一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。

地中海贫血的症状是怎样的

一般来说,轻型的地贫患儿在刚出生时,不会出现明显的反常,与其他婴儿无异。但是随着时间的推移,患儿就会出现浑身无力,贫血,身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去,有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。

· α地中海贫血

1.静止型

无任何特别的症状,与正常婴儿无异,红细胞检测无异常,脐带血或与正常指标有所差距,但是90天后就可一切正常。

2.轻型

无任何特别的症状,与正常婴儿无异,但血红细胞形态有轻度的异常,脐带血也难以达到正常指标,但半年后就可自行消失,对患儿的身体基本上没有伤害。

3.中间型

此类患者在何时患有贫血,症状轻重上都各有差异,多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状,还伴有浑身无力,肝脏和脾脏形态异常等症状,而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。

此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物,注意保护呼吸系统的健康,以防受到病菌感染,避免加重症状,引起溶血。

4.重型

一般来说,患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中,即使能够正常分娩,也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是,腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。

· β地中海贫血

1.轻型

无任何特别的症状,脾脏大小也与正常婴儿无异,若日后没有特殊病情出现,寿命也不受此病的限制,可一直正常活到老年。

2.中间型

与轻型相比,此类患者病症稍重,但与重型相比,症状较轻。常常在幼儿时期,出现贫血症状,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大。

3.重型

此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别,但到了3个月后,开始逐渐出现异常:肝脏脾脏逐渐增大,发育迟缓,脸色惨白,贫血症状严重。而随着年龄的增加,身体也逐渐出现新的变化:到了一岁左右,患儿的颅骨会出现异常,额头突起,眼距宽,塌鼻梁,高颧骨,身体比例不平衡,头部过大。

除了表面上的异常,患儿身体的器官也同样会出现不适,如肺炎,气管炎等,最为严重的是引发心脏疾病,极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗,患有该症的患儿往往活不过5岁。

什么是地中海贫血?

地中海贫血也称“海洋性贫血”。罹患这种疾病的患者,由于常染色体遗传性缺陷导致一种或几种珠蛋白肤链合成减少或完全缺乏(珠蛋白是合成血红蛋白的必需物质),这使得患者血红蛋白合成量减少从而发生的贫血。

地中海贫血主要分2类:①α——珠蛋白链合成受抑,“α——地中海贫血”;β——珠蛋白链合成受抑,“β一地中海贫血”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区,β——海洋性贫血的发病率最高;东南亚,包括我国南方地区则是α——海洋性贫血的高发区。由于遗传缺陷不同,本病表现轻重不一,严重者在胎儿及婴幼儿期即因极重贫血而死亡,轻型者终身亦可无任何表现。

我国地中海贫血的高发区主要在广东、广西、湖北、福建、浙江等地。传说在明末清初,李自成领导的农民起义部队由其下属将领张献忠率领攻打四川,遭到顽强抵抗,双方损失惨重。随后,张献忠的部队进入四川,由于杀戮使得四川的人口大幅减少,之后将两湖、两广的部分人口迁往四川,这就是所谓的“湖广填四川”。其结果是一些地中海贫血的患者随之流入巴蜀。至今,在四川、重庆及贵州等地,地中海贫血的发病率亦不低。医生在对部分患者的家族史询问中,可以得知其祖辈中有人来自广东、广西或湖北、湖南。

地中海贫血是什么?

地中海贫血是基因遗传病,轻者可无任何症状,中重度者需终身输血和排铁直至有合适配型可骨髓移植,否则有生命危险,输血或引发并发症及通过血液传染的病征,若出生前查出有地中海贫血的基因,请慎重考虑

地中海贫血,是什么意思

大家都听说过地中海贫血,但是到底什么是地中海贫血呢?地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血,也叫海洋性贫血,从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,所导致的贫血或病理状态。简单的讲,就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。本病广泛分布于世界许多国家和地区,东南亚为高发区之一。我国的南方比如广东、广西、四川比较常见,长江以南各省区有散发病例,北方比较少见。由于本病缺少根治的方法,临床中重型地中海贫血预后不良,所以在婚配方面有阳性家族史,或患者需要进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

地中海贫血是什么?

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,又称海洋性贫血,它是一组遗传性疾病。它是我国长江以南如广东、广西、海南、云南、贵州、四川、等地区相对多见。是以上各省发病率最高,影响最大的遗传病之一。常见的地中海贫血分α和β两种,其中β地贫也分为轻、中、重三型。
地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗。
如果父母明确携带了地贫的基因,那么准妈妈在怀孕期间就可以通过产前诊断了解孩子的基因情况,如胎儿有重度地中海贫血,建议进行人工流产,终止怀孕。如果检测到胎儿的基因正常或者属于轻度的地中海贫血,则可安心地继续怀孕生产。孕妈在平时的生活中需要注意休息以及营养的积极补充,还可以适当补充叶酸和维生素E。

地中海贫血是什么?

地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。
目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

地中海贫血是什么?

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于编码珠蛋白后基因缺陷或基因突变,使珠蛋白合成障碍,继而血红蛋白生成障碍导致贫血,该病是一种单基因遗传病,有家族史迹象可寻,同时该病的分布与地理位置有关,除分布在地中海地区外,我国长江以南可见该病,但北方很少见,因此会名为地中海贫血,也称海洋性贫血,临床上表现为贫血,肝脾大,黄胆等症状,根据症状轻重可分为轻型,中间型,重型。

地中海贫血是什么?

地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。
目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

地中海贫血是什么?

该贫血是由一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病。共同特点是珠蛋白缺陷使血红蛋白珠中的珠蛋白肽链一种或几种不能合成或减少。

地中海贫血是什么?

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
珠蛋白生成障碍性贫血,原名地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。该病分为轻、中、重度,重度地中海贫血患者,在出生后不久还可能出现发育异常的问题;轻度地中海贫血患者,可能在成年后或体检中被发现。

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